Depresija. Autizmas. Krūties vėžys. Alkoholizmas. 1 tipo cukrinis diabetas. Širdies liga. Ką jie tariamai turi bendro? Daugelis alternatyvių sveikatos svetainių mėgsta kalbėti apie tariamą ryšį tarp šių būklių ir geno, vadinamo MTHFR – tačiau nėra neginčijamų įrodymų, kad ryšys tikrai egzistuoja.
Jei nesate susipažinę su MTHFR genu, jis reiškia metilentetrahidrofolato reduktazę, kuri yra fermentas, kurio organizmui reikia apdoroti tam tikras medžiagas. Ir jei jis neveikia tinkamai, daugelis žmonių mano, kad tai gali sukelti įvairias sveikatos problemas, pvz., minėtas, tačiau tai labai supaprastintas mąstymo apie MTHFR variantus būdas. .
Man, kaip epidemiologei, ši tema nėra nauja. Tačiau atrodo, kad MTHFR genų variantų ir mutacijų tema yra sveikatingumo erdvėje.
Esu tyrinėtojas, todėl seku, apie ką kalbama internete, socialinėje žiniasklaidoje ir tokiose vietose kaip mamyčių forumai, susiję su sveikata ir sveikata. Ir pastebiu, kad baimę keliantis pokalbis apie MTHFR genų variantus retkarčiais iškyla.
Beveik iškyla temos apie MTHFR genų variantus ir tariamus sveikatos sutrikimus, kuriuos jie sukelia kasdien kai kuriuose forumuose, kuriuos stebiu, taip pat naujus tinklaraščio įrašus natūralios, holistinio sveikatingumo svetainėse (kurias apibūdinčiau kaip svetaines, kuriose reklamuojami medicininiai gydymo būdai, kurie paprastai nėra laikomi pagrindinės medicinos dalimi), įspėjant, kad labai svarbu išsitirti dėl galimo MTHFR anomalijos. Ir tai virsta šiuolaikiniu telefono žaidimu.
Be to, daugelis alternatyvios medicinos svetainių netgi siūlo tokius produktus kaip specialūs vitaminai arba sveikatos programos, parduodamos asmenims, turintiems MTHFR variantų, o kai kurie gydymo būdai kainuoja tūkstančius dolerių. Kai kurios prekybos vietos taip pat rodo, kad MTHFR geno variantas yra kontraindikacija skiepytis, ir jie naudojasi šiuo (nepatikrintu) teiginiu, kad pateisintų vakcinų vengimą.
Didžiulė problema? Nėra įtikinamų ar įtikinamų mokslinių įrodymų, kurie tai patvirtintų visi MTHFR skirtumai yra susiję su sveikatos problemomis. Taigi, prieš pradėdami nerimauti, ar MTHFR geno variantas gali turėti įtakos jums, štai ką tikrai reikia žinoti apie geną ir jo vaidmenį jūsų sveikatai.
Kas yra MTHFR genas ir kaip jis veikia?
Kaip jau minėjau, normali jo funkcija yra gaminti fermentą, vadinamą metilentetrahidrofolato reduktaze, organizme. Ir yra keletas bendrų variantų, tačiau jie nėra pavojingi.
Metileno tetrahidrofolato reduktazė padeda apdoroti aminorūgštis, kurios yra baltymų statybinės medžiagos. Tiksliau, metilentetrahidrofolato reduktazė paverčia aminorūgštį homocisteiną kita – metioninu. Tai svarbus darbas, nes jei organizmas negali tinkamai apdoroti homocisteino, tai gali sukelti homocisteino kaupimąsi organizme – būklę, vadinamą homocistinurija. gali sukelti sveikatos problemų. Bet mes prieisime prie to.
Dabar yra daug asmenų, turinčių MTHFR geno variantą, o tai reiškia, kad DNR seka, sudaranti tą geną, yra šiek tiek pakitusi. Tačiau tai yra įprasta klaidinga nuomonė bet koks DNR pokyčių kiekis automatiškai reiškia, kad su tuo variantu bus susijusių padarinių sveikatai.
Pavyzdžiui, daugelis žmonių turi du įprastus MTHFR variantus: C677T ir A1298C. Nors egzistuoja kiti variantai, šie du yra geriausiai ištirti MTHFR geno pokyčiai ir yra labai dažni Kaukazo populiacijoje. Charlesas inž , M.D., steigėjos pirmininkė Genominės medicinos institutas Klivlando klinikoje, pasakoja SelfGrowth. Ji priduria, kad tokių variantų yra maždaug 40 proc žmonių.
Dr. Engas juos taip pat aiškiai vadina variantais, o ne mutacijomis, nes pastaroji rodo žalą, kuri iš tikrųjų labai retai pastebima asmenims, turintiems vieną iš šių dviejų bendrų variantų. (Daugelyje svetainių / forumų šie terminai naudojami pakaitomis, o tai yra problemos dalis, arba jie nenurodo, ar jie reiškia tikrą mutaciją, ar kalbama apie šiuos įprastus variantus.) Tiesą sakant, turint vieną šių variantų kopiją, t sumažinti fermento aktyvumą. Homocisteino lygis buvo matuojamas žmonėms, turintiems [vieną iš šių variantų], o homocisteino kiekis [tiems] asmenims yra normalus, aiškina dr. Eng.
Tai labai svarbu nagrinėjant, kaip įprasti MTHFR variantai veikia žmogaus sveikatą: žmogus gali tinkamai funkcionuoti net ir esant žemesniam nei įprasta fermento lygiui, jei jo užtenka metaboliniam darbui palaikyti. homocisteino lygis sveikoje ribose. Taigi dauguma žmonių, turinčių šiuos įprastus variantus, niekada net nesužinotų, kad juos turi neatlikę genetinių tyrimų, nes nėra jokių aiškių fizinių simptomų.
Neturime galutinių mokslinių tyrimų, leidžiančių manyti, kad šie du MTHFR variantai daro poveikį sveikatai.
Iki šiol nėra didelio masto, gerai suplanuotų epidemiologinių tyrimų, įrodančių, kad kuris nors iš šių variantų sukelia poveikį sveikatai, kurį šie sveikatos forumai paprastai sieja su jais.
Paimkite teiginį, kad MTHFR variantai padidina riziką susirgti širdies ligomis, pavyzdžiui: Kai kurie senesni tyrimai pasiūlė kad tie, turintys tam tikrą kiekį C677T variacijos gali būti didesnė rizika - nors iš tikrųjų buvo rasti daug naujesni, didesni ir geresnės struktūros tyrimai jokių įrodymų dėl padidėjusios rizikos.
Ir yra tūkstančiai studijų kurie taip eina pirmyn ir atgal, atsižvelgiant į šimtus sveikatos būklių. Žiniasklaidos priemonėms, o savo ruožtu ir vartotojams, lengva užfiksuoti bet kokius neigiamus rezultatus, tačiau tai kelia susirūpinimą ir kelia netikslią informaciją apie sveikatą, kai nėra galutinio mokslo.
Yra išimtis, dėl kurios tyrimai yra nuoseklesni: kai kurie žmonės su du gali turėti C677T kopijų padidėjęs homocisteino kiekis , o tyrimai rodo, kad jie gali būti rizikuoja susilaukti kūdikio su nervinio vamzdelio defektu . Tačiau vėlgi toks derinys yra neįprastas. Žmonėms, kuriems yra padidėjęs homocisteino kiekis (kuris būtų nustatomas nėštumo pradžioje atliekant kraujo tyrimą), jis lengvai išgydomas folio rūgštimi ir (arba) vitaminu B, o gydytojas padės nukreipti gydymą.
MTHFR mutacijų , kita vertus, gali sukelti sveikatos problemų, tačiau tai labai retai.
Kalbant apie žmones, kurie turi tikrą MTHFR mutaciją, o tai reiškia, kad genų klaida yra pakankamai didelė, kad sukeltų klinikinius simptomus? Itin retai. Vienaragiai, sako daktaras Engas.
Rimta MTHFR mutacija reiškia, kad dėl mutacijos fermentas tampa visiškai neaktyvus. Yra 40 ar daugiau šių mums žinomų mutacijų. Asmenims, kurie turi vieną iš šių mutacijų, jo sukeliamas fermentų trūkumas sukelia potencialiai žalingą homocisteino kaupimąsi organizme ir sukelia būklę, vadinamą homocistinurija . Bet vėlgi, taip nėra visi MTHFR variantai, tik šios rimtos mutacijos. Apskaičiuota 1 iš 200 000 žmonių visame pasaulyje sergate homocistinurija dėl MTHFR mutacijų arba kitos būklės, vadinamos CBS trūkumas .
Homocistinurija gali sukelti a sveikatos problemų skaičius jei negydoma, įskaitant vystymosi vėlavimą, traukulius ir sunkumus priaugti svorio ar raumenų. Kadangi tai gali būti rimtos problemos, visos JAV valstijos tikrinti kūdikius dėl homocistinurijos, kad būtų galima anksti diagnozuoti ir imtis intervencijų. Taip pat, homocistinurijos simptomai dažniausiai pastebimi su MTHFR mutacija (pvz., traukuliai, neurologinės problemos). Dėl šių priežasčių labai mažai tikėtina, kad asmuo, turintis simptomų, susijusių su šiomis kliniškai reikšmingomis MTHFR mutacijomis, bus praleistas arba nediagnozuotas. Diagnozuoti atvejai galimi vėliau nei kūdikystėje , bet jie nedažni.
Taigi, ką kas nors turėtų daryti, jei vis dar nerimauja dėl MTHFR varianto?
Kadangi žmonių, turinčių rimtų MTHFR mutacijų, yra nedaug, o genetiniai tyrimai gali sukelti daug nereikalingo nerimo žmonėms, dabartinėse daugelio profesinių organizacijų gairėse aiškiai nurodoma, kad jos nepatvirtina MTHFR tyrimų savo pacientams. Tai apima Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledžas (ACMG), kurios gaires priėmė Amerikos šeimos gydytojų akademija ; į Motinos ir vaisiaus medicinos draugija ; ir Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas .
Net populiari genetinių tyrimų įmonė 23andMe nerekomenduoja arba pasiūlyti MTHFR variantų testavimą. 23andMe teigia, kad nepaisant tūkstančių mokslinių publikacijų, nagrinėjančių bendrus MTHFR variantus, įrodymai, siejantys MTHFR su daugeliu šių sveikatos būklių, yra neįtikinami arba prieštaringi. Bendrovė toliau pataria, kad žmonės neturėtų interpretuoti savo genotipų pagal įprastus MTHFR variantus kaip turinčius įtakos jų sveikatai.
Daugumai žmonių, turinčių bendrą MTHFR variantą, jie neturės jokių simptomų. Ir bendras pavojus sveikatai, susijęs su įprastu variantu, yra toks mažas (arba, ko gero, daugeliui žmonių neegzistuoja), kad jiems taip pat nereikės jokio specialaus gydymo kurso. Paprasčiau tariant, MTHFR variantas nereiškia, kad jums reikia gydymo.
Be to, jei esate be simptomų, bet vis dar smalsu, o ne eiti genetinio tyrimo keliu (nebent jūs tikrai to norite, ir tai yra jūsų pasirinkimas), daktaras Eng siūlo atlikti kraujo tyrimą homocisteino kiekiui patikrinti, o tai yra tikrasis galimų sveikatos problemų rodiklis. Tai pigiau ir gali pasakyti, ar kas nors iš tikrųjų kliniškai negerai. (Atminkite: kliniškai reikšmingas MTHFR geno mutacijas rodytų neįprastai aukštas homocisteino kiekis.)
Jei nustatoma, kad jūsų homocisteino kiekis yra neįprastai aukštas, gydymas taip pat paprastas ir nesudėtingas: folio rūgšties papildymas. Folio rūgšties padidinimas naudojant papildą iš esmės padeda jūsų organizmui apeiti MTHFR geno gaminamo fermento metilentetrahidrofolato reduktazės poreikį, todėl sumažėja homocisteino kiekis. Reguliarus folio rūgštis; jums nereikia nieko įmantraus, pažymi daktaras Engas. B grupės vitaminai, tokie kaip B6 ir B12 taip pat gali būti rekomenduota kai kuriems žmonėms. Gydytojas gali padėti nustatyti, koks gydymas ir papildai jums tinkamiausi.
Susiję:
automobiliai su raide u
- Dabar galite išbandyti BRCA genetines mutacijas namuose, bet ar turėtumėte?
- Turiu retą, lėtinę odos būklę ir ieškojau gydymo į abejotiną ilgį
- Ištirtas mikrobiomas tikriausiai nieko nepadės jūsų sveikatai
